Geri	Gönder	Yazdır

ATAKSİ TELENJİEKAZİ (LOUİS-BARR SENDROMU)

Tanım: İlerleyici cereballer ataksi. (bknz: Ataksi) telenjiektaziler., mental retardasyon, bozulmuş hücresel immunile (bağışıklık sistemi) nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize bir dejenerasyondur. Hastalığın oluş nedeni bilinmemektedir. Hastalık otonomal resesif olarak geçiş gösterir (kalıtsaldır)

            Klinik Özellikler: Hastalık çocukluk döneminde sıklıkla aileler tarafından “becerisizlik” olarak tanımlanan ilerleyici cereballer ataksi ile ortaya çıkar.bu dönemde hastalığın diğer işaretleri olmayabilir. Bu ,işaretler nörolojik durum kötüleştikçe yavaş yavaş ortaya çıkar. Çocuğun “mutsuz olarak tanımlanan” karakteristik bir yüz ifadesi vardır. Çoğu etkilenen çocukta şaşılık vardır. Telenjiektaziler ilk olarak gözde görülür daha sonra burun üzeri ve yanaklarda kelebek biçiminde bir yayılımla ortaya çıkar. Göz kapakları ve kulak memeleride etkilenebilir. Artmış kanser insidansları vardır. En sık görülen malignansiler hodgkin ve non-hodgkin lenfomalasıdır.

            Çoğu çocuk kronik bronşit ve bronsiektazi sonucu enfeksiyonlara yatkın hale gelir ve tekrarlayan sinüzit ve zatürre atakları geçirir.

            Ayrıca bazı endokrin (hormonal) bozukluklarda tanımlanmıştır. Çocukların çoğunda hafif mental retardasyon (zeka geriliği) görülür.

            Cereballer ataksi nedeniyle koordinasyon bozulmuştur. Dismetri ( mesafe tayininde bozulma) intansiyonel tremor ( hedef yaklaştıran son noktada olan titreme), gövde ataksisi ve yürüme ataksisi (bknz ataxia) gözlenir.

            Konuşma ilerleyici biçimde dizartrik olur. (konuşmanın genel havası yavaştır. Patlayıcı tarzda bir konuşma vardır. Konuşma sırasında mimikler abartılıdır. Anlaşılması güç bir konuşma vardır.

            Tedavi:

• Enfeksiyonlar uygun antibiyotik ile tedavi edilmelidir.

• Akciğer fonksiyonları kontrol edilmelidir.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:

• Cereballer ataksi nedeniyle ataksi rehabilitasyonu önemli yer tutar. İyi bir yürüme eğitimi verilmelidir. Dengeyi ve koordinasyonu arttırıcı egzersizler kullanılır. (detaylı bilgi için bknz ataxi)

• Sıklıkla akciğer enfeksiyonu geçirildiğinden solunum fizyoterapi uygulanmalıdır.

Özel Eğitim:

Çocukların çoğunda hafif derecede mental retardasyon görüldüğü için özel eğitim gerektirir. Özel eğitimde amaçlar mental retardasyon başlığı altında anlatıldığı gibidir. (bknz mental retardasyon) 

Konuşma Eğitimi:

 Var olan konuşma problemi için uygun konuşma eğitimi verilir.