Geri	Gönder	Yazdır

FENİLKETONÜRİ:

Metabolik bir bozukluk olan fenilketonüri ilk kez 1934 yılında follino tarafından bulunmuştur.İdrarda fenilprivük asidin çıkmasıyla belirlenen ve önemli derecede zeka geriliğine neden olan bir hastalık olarak bilinmektedir . Proteinlerin yapısında bulunan elzem aminoasitlerden fenilalanin normalde fenilalanin hidroksilaz enzimi aracılığı ile tirozine çevrilmektedir. Hidroksilaz enzimi yokluğunda fenilalanin tirozine çevrilememekte kanda yıkım ürünleri ve fenilalanin yükselmektedir. Böylece sinirlerde ve beyinde hasar oluşmaktadır.

 Bu çocuklar tipik olarak sarışın mavi gözlü ve açık tenlidirler. Fenilketonüri de erken tanı çok önemlidir. 1955 den bu yana kullanılan düşük fenilalinli besinlerle davranış ve gelişimsel süreçlerde  büyük iyileşme gözlenmektedir. En iyi sonuç 6 aylıktan önce tanı konulması ve uygun diyet uygulamasının erişkin çağa kadar sürdürülebilmesiyle elde edilmektedir. Erken diyete başlama zeka geriliğini önlediği gibi konvülziyonları ve otistik davranışları da kontrol altına alma konusunda yardımcı olur.

     Fenilalanin elzem aminoasittir ve protein bulunan tüm yiyeceklerde bol miktarda bulunur. Bu nedenle bebeği fenilalaninsiz bir diyetle büyütmek mümkün değildir. Diyetteki fenilalanin miktarının çocuğun büyümesini sağlayacak fakat zararlı olmayacak bir düzeyde tutulması gerekir. Fenilalanin sebze ve meyvelerde az bal pekmez ve nişastada ise hiç bulunmaz. Bebeğin alabileceği fenilalanin miktarı kilogram başına 30-60 mg olarak ayarlanır.

FENİLKETONÜRİ’DE ÖZEL EĞİTİM

Herhangi bir nedenle; geç teşhis, yetersiz diyet veya hastalıktan kaynaklanan zeka geriliği,otistik davranışlar gibi semptomlara yönelik eğitim verilmektedir. Eğitim prensipleri  semptomlardaki (bulgular) prensiplerle aynıdır. ( Bknz. Otizm ,  Mental retardasyon)

NOT: Detaylı bilgi için bize e-mail yoluyla ya da  0-312-4250196     0-312-4170374        no’lu telefonlarla ulaşabilirsiniz