| |
|
Geri |
Gönder |
Yazdır |
 |
 |
|
LESCH-NYHAN SENDROMU
Lesch-Nyhan sendromu, HPRT enzimihipoksantin-guanin
fosforibozil transferaz) eksikliği nedeniyle oluşan ve X’e
bağlı geçiş gösteren nadir bir genetik sendromdur. Mental-motor
gerilik,spastisite,koreoatetoz,kendine zarar verme ve
yaralama şeklinde davranış bozuklukları ile karakterizedir.
Etkilenen çocuklarda fazla miktarda oluşan ürik asidin
dokularda birikmesi nedeniyle ciddi komplikasyonları görülen
ve nörolojik bozuklukları önleyebilecek tıbbi tedavisi
olmayan ilerleyici bir sendromdur.
|
|
