|
Geri |
Gönder |
Yazdır |
 |
 |
|
COCKAYNE SENDROMU
Bu sendrom ağır bir genetik
bozukluktur. Nadir olarak rastlanan sendromun tip I ve tip
II olmak üzere iki tipi mevcuttur.
Tip I
‘de doğum öncesi ve doğum sonrası gelişim normaldir.
Genellikle 1-2 yaş civarlarında sendromun belirtileri
gözlenir. Bu belirtiler;
-
Gelişme geriliği
-
Büyüme geriliği
Gibi belirtilerdir. Kısa bir süre sonra görme,işitme kaybı
ve fiziksel sakatlıklar ortaya çıakr. Tip I’den etkilenen
kişiler 10-20 yaşları arasında yaşamlarını kaybederler.
Tip
II’de gerilik genelde anne karnında anlaşılır, eğer anne
karnında anlaşılmazsa doğum
sonrasında açıkça bellidir. Tip I deki belirtiler tip II de
en baştan beri bellidir. İlk yıllardan itibaren bebekte az
ve yavaş bir gelişim gözlenir. Çeşitli ortopedik bozukluklar
ortaya çıkar ve bu çocuklar genellikle okul öncesi dönemde
yaşamlarını kaybederler.
|